Si può davvero prevedere l’Alzheimer?

Un esame del sangue può prevedere l’Alzheimer? Il punto è capire che cosa intendiamo con il termine “prevedere”. 

Negli ultimi anni la ricerca sui biomarcatori, cioè segnali biologici misurabili che possono indicare che cosa sta accadendo nell’organismo, ha fatto passi importanti. Nel caso dell’Alzheimer, alcuni esami riescono a rilevare nel sangue molecole legate ai processi biologici caratteristici della malattia, come forme modificate della proteina tau (tra cui la pTau217), e proteine associate alla beta-amiloide. L’accumulo di beta-amiloide e le alterazioni della proteina tau sono infatti due dei principali cambiamenti biologici osservati nel cervello delle persone con Alzheimer, anche se la loro presenza, da sola, non equivale automaticamente a una diagnosi.

Tra gli esami che riescono a rilevare questi processi biologici ci sono Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio, un esame di laboratorio su plasma, cioè sulla parte liquida del sangue, che misura il rapporto tra due biomarcatori associati all’Alzheimer, ed Elecsys pTau217 di Roche ー azienda svizzera del settore farmaceutico e diagnostico ー, che misura la pTau217 nel plasma e ha ricevuto il marchio CE nel 2026. Studi pubblicati su riviste del gruppo Nature hanno mostrato che la pTau217 nel sangue può riflettere cambiamenti legati all’accumulo di beta-amiloide e tau nel cervello. 

Questi test possono quindi fornire informazioni utili, anche prima che il quadro clinico sia evidente, ma non funzionano come una previsione certa del futuro. Infatti, pur indicando la presenza di segnali biologici associati all’Alzheimer, non dicono da soli se e quando una persona svilupperà la malattia.

Che cosa sono i biomarcatori

In medicina, un biomarcatore è una caratteristica misurabile che può dare informazioni su un processo biologico normale o patologico. Può essere una molecola nel sangue, un segnale visibile con tecniche di imaging, una caratteristica genetica o un valore rilevato in un altro campione biologico. 

Nel caso dell’Alzheimer, i biomarcatori più studiati riguardano soprattutto due processi: l’accumulo di beta-amiloide e le alterazioni della proteina tau. Questi cambiamenti possono iniziare molti anni prima della comparsa dei sintomi, ma la loro presenza non coincide automaticamente con una diagnosi clinica di demenza.

Peraltro è bene sottolineare che demenza e Alzheimer non sono sinonimi. La malattia di Alzheimer è una delle cause più comuni di demenza, ma la demenza non è una malattia specifica: è un termine generale che descrive un insieme di sintomi cognitivi, funzionali e comportamentali causati da specifiche malattie.

Fino a pochi anni fa, per osservare questi segnali erano necessari esami più complessi: tra questi la PET cerebrale, cioè la tomografia a emissione di positroni, un esame di diagnostica per immagini che usa un tracciante radioattivo per osservare alcuni processi biologici nel cervello, o l’analisi del liquido cerebrospinale tramite puntura lombare. Oggi, i test del sangue sono considerati promettenti perché sono meno invasivi, più semplici da eseguire e potenzialmente più accessibili. Ma “più accessibile” non significa “autosufficiente”.

Un articolo pubblicato nel 2026 da tre società scientifiche italiane, la Società Italiana di Neurologia (SIN), la Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC) e SINdem, l’associazione autonoma aderente alla SIN dedicata alle demenze, ha sottolineato proprio questo punto: i biomarcatori ematici stanno cambiando il paradigma diagnostico dell’Alzheimer, ma la loro applicazione clinica richiede validazione analitica, procedure standardizzate e indicazioni chiare su uso e interpretazione.

Che cosa può dire un test del sangue

Un test basato su biomarcatori può indicare se nel sangue sono presenti livelli o rapporti di proteine compatibili con processi biologici associati all’Alzheimer. In alcuni casi può aiutare a stabilire se una persona con disturbi cognitivi abbia un’alta o bassa probabilità di avere patologia amiloide. Può quindi essere utile per orientare il percorso diagnostico, decidere se servono altri accertamenti, evitare alcuni esami inutili o selezionare persone da includere in studi clinici.

Quello che non può fare, da solo, è dire con certezza se una persona svilupperà sintomi di demenza legati all’Alzheimer, stabilire esattamente quando compariranno, prevederne la gravità o escludere tutte le altre possibili cause di un disturbo cognitivo. 

Come per tutti gli esami diagnostici, anche questi test possono produrre risultati falsamente positivi, falsamente negativi o difficili da interpretare, soprattutto se usati fuori dal contesto per cui sono stati validati. Per questo la loro accuratezza non va valutata in astratto, ma in base alla popolazione in cui vengono usati e alla domanda clinica a cui devono rispondere. 

Oggi l’uso più solido di questi esami non è prevedere il futuro di chi non ha sintomi, ma aiutare i medici a interpretare disturbi cognitivi già presenti, dentro un percorso diagnostico specialistico. Stando alle linee guida dell’Alzheimer’s Association 一 la principale organizzazione sanitaria a livello internazionale impegnata nella cura, nel supporto e nella ricerca sull’Alzheimer dall 1980 一, l’uso dei biomarcatori ematici riguarda infatti il contesto specialistico, cioè la diagnosi e la gestione clinica da parte di professionisti sanitari specializzati.

Nel 2025, per esempio, la Food and Drug Administration (FDA)  – l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici – ha autorizzato la commercializzazione del primo dispositivo diagnostico in vitro basato su un esame del sangue per aiutare la diagnosi di Alzheimer. Il test, chiamato Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio, è indicato per adulti dai 55 anni in su che presentano segni e sintomi della malattia, ma non è indicato per lo screening della popolazione generale.

Questa distinzione è fondamentale: un conto è usare un test per chiarire la causa probabile di sintomi cognitivi già presenti, un altro è usarlo per dire a una persona senza sintomi se svilupperà una forma di demenza in futuro.

Un esempio di cui si parla tanto: la pTau217

Uno dei biomarcatori più discussi è la pTau217, una forma modificata della proteina tau misurabile nel sangue. Diversi studi suggeriscono che possa aiutare a riconoscere processi biologici associati all’Alzheimer, in particolare alterazioni legate alla beta-amiloide e alla tau nel cervello. Se un prelievo di sangue riuscisse a indicare con buona affidabilità la presenza di patologia amiloide o tau, molte persone potrebbero evitare esami più invasivi o costosi, e i medici avrebbero uno strumento in più per orientare la diagnosi.

Ma anche in questo caso bisogna fare attenzione ai termini usati: la pTau217 non “vede” direttamente il futuro. Misura un segnale biologico. Quel segnale può essere molto utile, ma va interpretato insieme ad altri elementi: sintomi, età, storia clinica, test cognitivi, eventuali esami di conferma e valutazione specialistica.

Uno studio pubblicato nel 2026 sulla rivista scientifica Nature Communications ha analizzato la pTau217 in adulti anziani cognitivamente integri, valutandone il rapporto con le traiettorie nel tempo di beta-amiloide, tau e cognizione. I risultati suggeriscono che la pTau217 possa aiutare a individuare segnali precoci collegati alla progressione della patologia, anche prima della positività alla PET amiloide, cioè un esame di diagnostica per immagini usato per rilevare la presenza di placche di beta-amiloide nel cervello. Questo non significa però che il test possa essere usato oggi come una previsione individuale certa: lo studio riguarda associazioni e traiettorie osservate nel tempo, non un verdetto clinico immediato per ogni singola persona.

Un altro studio, pubblicato nel 2026 su Nature Medicine, ha usato la pTau217 per costruire modelli, chiamati “clock”, capaci di stimare l’età di comparsa dei sintomi dell’Alzheimer. Il lavoro ha incluso due coorti indipendenti, una da 258 e una da 345 persone, e ha mostrato che i modelli potevano stimare l’esordio dei sintomi con un errore mediano di circa 3-4 anni. È un risultato importante, ma non è una sfera di cristallo clinica: gli stessi autori scrivono che questo margine di errore limita l’utilità del modello per decisioni individuali, pur potendo essere utile per studi di gruppo e per selezionare partecipanti ai trial clinici.

In altre parole, il fatto che un modello riesca a stimare una tendenza in un gruppo non significa che possa dire a una singola persona che si ammalerà in un anno preciso. 

Diagnosi, rischio e previsione non sono la stessa cosa

La confusione nasce spesso perché tre parole diverse vengono usate come se fossero equivalenti. La diagnosi riguarda il riconoscimento di una malattia o di una condizione in una persona, sulla base di sintomi, esami e valutazione clinica. Il rischio indica una probabilità più o meno alta che un evento si verifichi. La previsione, soprattutto quando viene raccontata nei titoli, suggerisce invece un sapere più netto: qualcosa accadrà.

Nel caso dell’Alzheimer, questa distinzione è particolarmente importante perché i cambiamenti biologici possono iniziare molto prima dei sintomi. Una persona può avere biomarcatori compatibili con patologia amiloide senza avere ancora disturbi cognitivi. Ma non tutte le persone con segnali biologici svilupperanno sintomi nello stesso modo, negli stessi tempi o con la stessa gravità.

Per questo un test positivo non dovrebbe essere interpretato come una condanna, e un test negativo non dovrebbe essere letto come una garanzia assoluta. Entrambi sono informazioni cliniche, non destini già scritti.

Raccontare di esami in grado di “prevedere l’Alzheimer” può essere fuorviante

Su alcune testate italiane, negli ultimi mesi, alcuni titoli pubblicati hanno raccontato questi studi con formule molto nette. L’ANSA, per esempio, ha parlato di «un esame del sangue» che «prevede l’Alzheimer con anni d’anticipo», mentre AboutPharma ha scritto di un esame del sangue che «prevede i sintomi con 20 anni di anticipo». 

Il tono sensazionalistico di questi titoli è comprensibile: davvero i test ematici rappresentano davvero un avanzamento importante, in quanto possono rendere la diagnosi di Alzheimer più rapida, meno invasiva e più accessibile. Ma formule di questo tipo rischiano di suggerire che esista già un esame semplice, disponibile per tutti, capace di anticipare con certezza il futuro neurologico di una persona. In realtà, gli studi parlano di biomarcatori che possono aiutare a stimare un rischio o a orientare una diagnosi, non di strumenti capaci di dire con certezza se e quando una persona svilupperà l’Alzheimer.

Il rischio aumenta se questi esami vengono percepiti come test commerciali da richiedere autonomamente, senza consulenza medica prima e dopo il risultato. Sapere di avere un biomarcatore positivo può avere conseguenze psicologiche e pratiche importanti, soprattutto se non è chiaro che cosa quel risultato significhi davvero per il futuro individuale.

Anche gli sviluppi più recenti vanno letti con questa cautela. Il 12 maggio 2026 l’anzienda farmaceutica Roche ha annunciato di aver ottenuto il marchio CE per Elecsys pTau217, un test del sangue sviluppato con l’azienda farmaceutica Eli Lilly e pensato per misurare la pTau217 nel plasma come indicatore di patologia amiloide. Roche scrive che un risultato positivo indica un’alta probabilità di patologia amiloide, uno negativo una bassa probabilità, mentre un risultato indeterminato richiede ulteriori test. L’azienda precisa inoltre che il test deve essere usato insieme ad altre informazioni cliniche.

Questa è una notizia rilevante sul piano regolatorio e diagnostico, ma non cambia il punto centrale: questi esami vanno usati dentro percorsi clinici appropriati, non come strumenti autonomi di previsione per chiunque.

Il rischio, altrimenti, è trasformare una ricerca promettente in una promessa clinica troppo grande. E quando si parla di malattie neurodegenerative, le promesse premature possono avere effetti concreti: ansia, false rassicurazioni, decisioni affrettate, uso improprio di test commerciali e confusione tra probabilità e certezza.